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Estudio gentico explicar los 70 aos de vida de Stephen Hawking, pese a su enfermedad.

Infarto al miocardio

Cientficos analizan su ADN y el de otros pacientes con esclerosis lateral amiotrfica que estn dentro del 5% que sobrevive ms de 10 aos.

En 1962 Stephen Hawking era un estudiante ms de la U. de Oxford, en Inglaterra. Cumpla su tercer ao estudiando Fsica y como buen alumno de esa carrera, los deportes no eran lo suyo. Tal vez por eso no le import que, durante algunos das, se sintiera un poco ms torpe de lo normal y cansado en sus actividades. Un ao despus estos episodios se volvieron frecuentes y su familia lo oblig a ir al mdico. El diagnstico fue lapidario: Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA), una enfermedad degenerativa que causa una parlisis muscular progresiva que al 90% de los pacientes los lleva a la muerte en pocos meses. A l le dieron tres aos de vida. "Fue un gran shock descubrir que tena una enfermedad neuromotora", cuenta en su pgina web al recordar ese momento.

Pero Hawking tena otros planes para l. No slo vencera el fatal pronstico mdico -el domingo pasado cumpli 70 aos-, sino que se transformara en uno de los fsicos ms importantes del ltimo tiempo, ocupando hasta 2009, la Ctedra Lucasiana de Matemticas de la U. de Cambridge, la misma que ocup Isaac Newton hace 310 aos.

Y aunque no pudo ir a la celebracin que le tena preparada la U. de Cambridge por razones de salud, su sobrevida sigue siendo un misterio para la ciencia. Enigma que podra develarse a finales de este ao, cuando investigadores delKing's College de Londres tengan los resultados de un estudio gentico que incluye el ADN de Hawking y el de otros pacientes con ELA que han logrado sobrevivir a la enfermedad ms de 10 aos. "No es habitual vivir con ELA tanto tiempo, pero no es improbable. Es posible que haya una explicacin gentica para la larga supervivencia del profesor Hawking. Esperamos tener los resultados de nuestros anlisis genticos a finales de este ao", cuenta a La Tercera Ammar Al-Chalabi, profesor y director del centro que lleva a cabo la investigacin.

Al- Chalabi explica que en el 90% de los casos, los pacientes con este mal no superan los cinco aos de vida, luego de presentar los primeros sntomas. Hawking, en cambio, lleva 49 aos con la enfermedad, perteneciendo al "selecto" 5% de personas con ELA que sobrevive ms de 10 aos. "Estamos secuenciando el ADN del profesor Hawking junto con la de otras personas que han vivido con ELA por mucho tiempo, para ver si hay alguna variacin gentica que podra explicar su larga supervivencia. Tambin puede ser algo que tenga que ver con su estilo de vida o la posibilidad de que sea una coincidencia. Todava no sabemos lo suficiente acerca de por qu la gente que tiene la ELA avanza a ritmos tan diferentes", dice.

Enclaustrado

La Esclerosis Lateral Amiotrfica afecta en promedio a uno de cada 100 mil personas, en su mayora a individuos que sobrepasan los 50 aos de edad, a diferencia de Hawking, al que le fue diagnosticada tempranamente.

David Valenzuela, neurlogo de la U. de Chile explica que los pacientes de ELA van perdiendo, progresivamente, las neuronas que participan de la funcin motora del cuerpo y que permiten que ste se mueva a travs de la musculatura, dice, agregando que los pacientes "estn como enclaustrados en su cuerpo, ya que pierden el habla, la capacidad de moverse y expresarse, pero no sus funciones cognitivas". El caso de Hawking da cuenta de ello. Aunque en 1985 una neumona y posterior traqueotoma lo dej sin habla -lo que lo ha obligado a comunicarse a travs de un computador especial- su genialidad es indiscutible: no slo ha publicado cinco libros y numerosos papers que le han valido el reconocimiento de sus pares, sino que lo han convertido en el cientfico ms conocido del mundo, al punto de convertirse en un cono pop, con apariciones en la serie animada Los Simpson y en Viaje a las Estrellas.

En su rea, se le reconoce como el fsico que "complet" los clculos de la Teora de la Relatividad, de Albert Einstein, junto al matemtico Roger Penrose. "Probaron matemticamente que las singularidades predichas por la relatividad son reales, en el sentido que no son slo problemas de la teora. Es decir, el Big Bang y los agujeros negros son predicciones reales de la teora", dice Rodrigo Aros, director del Departamento de Ciencias Fsicas de la Unab. "Contribuy a entender mejor qu es un agujero negro. En las ltimas dcadas, las observaciones han hecho cada vez ms segura la existencia de un buen nmero de ellos, incluso uno de cuatro millones de masas solares en el centro de nuestra galaxia. Pero an no ha sido posible estudiarlos con detalle como para verificar sus teoremas", dice Andreas Reisenegger, director de Astronoma de la UC.

Este ao pretende seguir como director del Instituto de Cosmologa Terica en la U. de Cambridge y hace un mes public un aviso en su pgina web para buscar un nuevo asistente que est a cargo del sistema computacional que le permite seleccionar un promedio de 15 palabras por minuto con un dedo y sus mejillas para "hablar" a travs de un sintetizador. Aunque, como buen britnico, no le gusta el acento americano que tiene su "mquina". Un sistema que est siendo renovado por Intel, que anunci que trabaja en un nuevo equipo para que el fsico siga comunicndole al mundo sus ideas y teoras.

Fuente: La Tercera


Estudio gentico explicar los 70 aos de vida de Stephen Hawking, pese a su enfermedad - 12 de enero 2012
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